唐氏综合症的发病原因 高龄备孕妈妈们要注意了

唐氏综合症对于大家来说不是一个陌生的词汇,唐氏综合症患者的新生儿刚出生时就会有特殊面容,一般都会发生智力低下,发育不全,且伴有多种疾病,给家庭和社会带来严重负担。那么,唐氏综合症有哪些具体症状?发病原因是什么?如何治疗和预防?

唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”或“Down综合症”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

唐氏综合征发生率一般与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。

唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活,所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。

发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者),其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育,所以不存在遗传子代的问题。

每个家庭都喜欢自己的孩子聪明健康,但是事情有的时候总是不如人愿,有一些家庭竟然生出了唐氏儿。唐氏儿全称为唐氏综合症儿童,是一种先天愚型。其实这种疾病在孕期是可以提前筛查的,一些孕妇由于疏忽而没有做该项检查,导致生出唐氏儿给家庭带来更大的负担。下面就来详细了解下唐氏综合症。

什么是唐氏综合症一般唐氏综合症指小儿唐氏综合症,又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征,该病是一种发病率较高的遗传性疾病,主要是由于染色体异常而导致的,由于对患者造成的危害大所以被广泛关注。目前现代医学主要通过唐氏筛查来计算腹中胎儿是否可能有唐氏综合症,该病发生的频率大部分和母亲怀孕年龄,卵子老化、高龄孕妇是其产生的重要原因。

唐氏综合症风险率多少正常唐氏综合症风险率临界值为1/270,大于为高危,小于则为低危。唐氏综合症风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。母龄风险率1/1018低风险。不同年龄段的父母亲,出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的,还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前有唐氏筛查会根据年龄,化验,等等综合分析判断,给出一个风险率。

唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后,怀唐氏儿风险率比较高。因为,唐氏综合症高危,只是一个根据母血检测,再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数,因此,唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

唐氏综合症的症状1、外部体征。患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平。外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小。舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

2、智力低下。该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

唐氏综合症是什么原因造成的?唐氏综合症是人类常见的一种染色体病,在我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。由于此病的发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关,所以想要怀孕的妈妈一定要乘年轻怀孕哦。

唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为先天愚型,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为21三体综合征,是我国发生率最高的出生缺陷之一。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活,所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。仅有极少数为家族遗传(父母之一是DS患者),其生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育,所以不存在遗传子代的问题。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。

患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

1、患儿具有明显的特殊面容体征。

如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、孩子智能低下。

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