唐氏综合症的治疗方法 科学家发现唐氏综合征基因表达新机制

2月21日,据外媒报道,加拿大蒙特利尔大学的研究人员发表在《当代生物学》上的一项新研究指出,发现了一种与唐氏综合征途有关的基因表达新机制,这或将为新疗法带来了希望。

唐氏综合征又称21三体综合征,并具有一定遗传几率。在加拿大,大约每800名新生儿就有一名会受到影响。在这些个体中,许多基因表达同时出现异常,因此很难确定是哪些基因出现了问题。

蒙特利尔大学詹妮克博姆(Jannic Boehm)教授的研究团队专注于RCAN1,这是一种在唐氏综合征胎儿大脑中表达过度的基因。

人类的大脑由数千亿个被称为神经元的细胞组成,而突触是一个神经元的冲动传到另一个神经元或传到另一细胞间的相互接触的结构。突触连接强度可调节的特性被称为突触可塑性,这是一种重要的生物学现象,因为它对记忆和学习至关重要。

研究人员表示,突触可塑性有两种:长期增强或长期抑制。并且突触可塑性会受到某些蛋白质的影响,例如,钙调神经磷酸酶在诱导其长期增强作用时被抑制,在长期抑制时被被激活。

研究小组发现,触发突触增强或抑制的各种信号通路集中在RCAN1上,他们还确定该基因通过抑制或促进钙调神经磷酸酶的来控制其活性。

唐氏综合征即21-三体2113综合征,又称先天愚5261型或Down综合征,是由染色体异常4102(多了一条165321号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

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