猫叫综合症诊断依据 美尼尔氏综合症治疗方法

这个病有时候很难除根,长期反复发作,常用的药物包括地西泮,苯海拉明。可以使用山莨菪碱或者是东莨菪碱缓解恶心呕吐等症状。血管扩张药常使用的药物包括西比灵,倍他司汀,银杏叶片。药物治疗失败以后可以考虑外科治疗。

容易出现生长障碍,最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生,吸气时不出现,其产生机制不明,有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致,也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失,但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。

患儿颅面部发育不良,头颅较正常儿童小而呈现圆形,满月脸(脸型很圆,像满月)。两眼距离过宽及小下颌均很明显,睑裂轻度斜向外下,有内眦赘皮,斜视,白内障。鼻梁宽而平。耳朵体积比正常小,稍低位,有时耳道窄。随年龄变化,小头持续存在,但脸型变长,下颌骨发育不良更为明显。龋齿,腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯,并指、趾和肋骨畸形等)亦可见。

猫叫综合征又称5P-综合征,发病率占新生儿的1/50000。临床表现多样化,如宫内生长迟缓、出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等,约20%有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。无特效治疗法,大部分患者存活到儿童期,亦有活到55岁者,但常伴有严重智力缺陷,说话能力差。很多猫叫综合征的患儿伴有其他畸形,治疗这些畸形可以大大提高他们的生活质量。如果没有严重畸形,猫叫综合征患者的寿命可与普通人无异。

猫叫综合征(cri du chat syndrome) 又称cri-du-chat综合征。

1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合症”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告,“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。

猫叫综合征(cri du chat syndrome) 又称cri-du-chat综合征。

1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为猫叫综合症。猫叫综合症是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为5号染色体部分缺失综合症。根据国外报告,猫叫综合症在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。

是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为5号染色体部分缺失综合征。也有认为,染色体与短臂长度缺失35%~55%时才表现出此征,缺10%以下可无症状,且发现环形染色体5短臂缺失则一定出现本征,长臂端缺失可能表现出其他症状。

1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。

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